Mer sällsynta minnessjukdomar

Kuvituskuva: Kaksi naista huput päässä kävelevät rannalla ja nauravat.

Mer sällsynta minnessjukdomar

Utöver de vanligaste minnessjukdomarna känner man också till många sällsynta minnessjukdomar. Nedan presenteras tre sällsynta, progressiva minnessjukdomar som hör till de finländska genetiska sjukdomarna och som i allmänhet bryter ut redan i arbetsför ålder:

  • CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) är en dominant ärftlig sjukdom som ger upphov till en minnessjukdom på grund av upprepade hjärninfarkter. Symtomen omfattar upprepade hjärninfarkter från och med 45-års åldern, migrän, humörförändringar samt en försämring av den kognitiva (intellektuella) funktionsförmågan.
  • Huntingtons sjukdom är en sjukdom som bryter ut i 40–50-års åldern och som omfattar ofrivilliga rörelser och symtom som anknyter till skador i pannloberna. Också denna sjukdom är dominant ärftlig, men i Finland är den sällsynt.
  • Hakolas sjukdom är en latent ärftlig sjukdom som också hör till de finländska ärftliga sjukdomarna. Symtomen som börjar i 30–40-års åldern omfattar karaktärsförändringar och allt fler pannlobssymtom.

Latent ärftlighet innebär att det behövs en defekt gen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska bryta ut. Bland befolkningen finns det relativt många som bär på gendefekten, men endast få personer får sjukdomen. I samma syskonskara kan det således finnas många som bär på sjukdomen, men sjukdomen förekommer inte i många generationer.

Skrivet av neurolog, docent Kati Juva samt docent i genetik Minna Pöyhönen