Ärftlighet

Kuvituskuva: Kaksi naista huput päässä kävelevät rannalla ja nauravat.

Ärftlighet

Största delen av minnessjukdomarna beror på något annat än ärftlighetsfaktorer. Riskfaktorerna anknyter till miljön och levnadssätten, och många av dessa är fortfarande okända.

I fråga om en del av sjukdomarna har de ärftliga, genetiska faktorerna en väsentlig inverkan, antingen så att de ökar risken eller till och med direkt orsakar en sjukdom.

Ärftliga sjukdomar

Rent ärftliga sjukdomar är mycket sällsynta. Alla dessa bryter ut i ung ålder. Det finns ingen anledning att frukta dessa sjukdomar, även om det i släkten kan finnas många personer som drabbats av en minnessjukdom, om deras symtom börjat efter att de fyllt 65 år.

Om det däremot bland nära släktingar eller i konsekutiva generationer finns många personer som drabbats av liknande minnessjukdomar, kan också personer som inte har några symtom efter behov vända sig till genetikexperter.

En väsentlig del av minnessjukdomarna som beror på degeneration i pann-tinningloben verkar gå i släktled, och vissa mutationer har också observerats, bland annat i generna i kromosomerna 17 och 3. I största delen av fallen har man dock inte lyckats lokalisera någon gendefekt.

Gentest

För Huntingtons sjukdom, CADASIL och Hakolas sjukdom finns det gentest som kan göras för att säkerställa eller utesluta den aktuella mutationen och således huruvida man bär på sjukdomen. Dessa används i diagnostiseringen, men ibland också för att undersöka släktingar som inte har några symtom. Detta förutsätter alltid grundlig ärftlighetsrådgivning och grundligt begrundande av vilka konsekvenser testet kan ge upphov till för den som testas eller hens familj. Också fosterdiagnostik kan göras.

I fråga om Alzheimers sjukdom tillämpas inte gentest kliniskt. Orsaken är både testets komplexitet (många olika gener och många olika mutationer borde testas) och sällsyntheten av ärftliga former i förhållande till Alzheimers sjukdom i allmänhet.

Mer information om ärftligheten av Alzheimers sjukdom finns här.

Experter: neurolog, docent Kati Juva samt docent i genetik Minna Pöyhönen