Harvinaisempia muistisairauksia

Yleisimpien muistisairauksien lisäksi tunnetaan myös monia harvinaisia muistisairauksia. Seuraavassa on esitelty kolme harvinaista, suomalaiseen tautiperimään kuuluvaa etenevää muistisairautta, jotka puhkeavat yleensä jo työiässä:

  • CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) on vallitsevasti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muistisairauden toistuvien aivoinfarktien seurauksena. Oireina toistuvat aivoinfarktit alkaen n. 45-vuotiaasta, migreeni, mielialamuutoksia sekä kognitiivisen (älyllisen) toimintakyvyn heikkenemistä.
  • Huntingtonin tauti on 40-50 vuoden iässä alkava sairaus, johon liittyy pakkoliikkeitä ja otsalohkojen vaurioon liittyviä oireita. Tämäkin sairaus periytyy vallitsevasti, mutta on Suomessa harvinainen.
  • Hakolan tauti on myös suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä sairaus, jonka oireet alkavat 30-40 vuoden iässä luonteen muutoksella ja lisääntyvällä otsalohkotyyppisellä oireistolla.

Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että sairastuminen edellyttää viallisen geenin saamista sekä äidiltä että isältä. Geenivirheen kantajia on väestössä kohtalaisen runsaasti, mutta sairaus ilmenee täten vain harvoilla. Näin ollen samassa sisarusparvessa voi olla useita sairastuneita, mutta tautia ei esiinny useassa sukupolvessa.

Kirjoittajat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen