Gendefekter

Då det gäller Alzheimers sjukdom känner man till gendefekter som i det fall att de kommer fram alltid ger upphov till sjukdomen. Man känner till denna typ av mutationer i tre gener: den gen som kodar Amyloid prekursorproteinet (APP) i kromosom 21, genen Presenilin 1 (PS 1) i kromosom 14 och i genen Presenilin 2 (PS 2) i kromosom 1. För varje gen känner man till många olika mutationer.

De proteiner som dessa gener producerar anknyter till en viss grundläggande störning i Alzheimers sjukdom, dvs. en kumulering av amyloidprotein i hjärnan. Mutationerna ger upphov till Alzheimers sjukdom genom att hindra amyloidets normala sönderspjälkning antingen för att själva proteinet är defekt (APP, mutationer) eller på grund av att enzymerna som sönderspjälkar dessa är felaktiga (PS 1- och 2-mutationer).

Alla dessa gendefekter leder till att de som bär dem i något skede drabbas av Alzheimers sjukdom. Insjuknandet sker i allmänhet i mycket ung ålder, till och med i en ålder under 50 år, och i vilket fall som helst under 65 år.

Den Alzheimers sjukdom som orsakas av genmutationer är dominant ärftlig. Detta innebär att då människan har två stycken av varje gen (en från fadern och en från modern) så ger till och med förekomsten av en enda defekt gen upphov till sjukdomen. Detta innebär också att risken för att ett barn till en person som insjuknat ska få en defekt gen från den insjuknade föräldern, dvs. att barnet insjuknar, är 50 procent.

Dessa ärftliga fall av Alzheimers sjukdom som orsakas av en mutation i en gen är lyckligtvis ganska sällsynta. Enligt en uppskattning är deras andel av samtliga fall av Alzheimers sjukdom under 1/1 000, dvs. under 0,1 procent. I fråga om dessa sjukdomar känner man i Finland till endast några släkter och några tiotals personer som drabbats av sjukdomen.