Perinnöllisyys

Suurin osa etenevistä muistisairauksista johtuu muista kuin perinnöllisistä tekijöistä. Riskitekijät liittyvät ympäristöön ja elämäntapoihin, ja niistä suuri osa on vielä tuntemattomia.

Osassa sairauksista on perinnöllisillä, geneettisillä tekijöillä merkittävä osuus, joko riskiä lisäävinä tai jopa suoraan tautia aiheuttavana.

Perinnölliset sairaudet

Puhtaasti perinnölliset muistisairaudet ovat hyvin harvinaisia. Ne alkavat kaikki nuorella iällä. Näitä sairauksia ei ole syytä pelätä, vaikka suvussa olisi useitakin muistisairautta sairastavia henkilöitä, jos heidän oireensa ovat alkaneet yli 65-vuotiaana.

Jos lähisuvussa tai peräkkäisissä sukupolvissa sen sijaan on useita samankaltaiseen muistisairauteen nuorena sairastuneita henkilöitä, voivat oireettomatkin henkilöt kääntyä tarvittaessa perinnöllisyysasiantuntijoiden puoleen.

Otsa-ohimolohkorappeumasta johtuvista muistisairauksista merkittävä osa näyttää olevan suvuittain kulkevaa, ja joitakin mutaatioita onkin löydetty, mm. kromosomeissa 17 ja 3 sijaitsevissa geeneissä. Suurimmassa osassa ei geenivirhettä ole kuitenkaan vielä kyetty paikallistamaan.

Geenitestit

Huntingtonin taudin, CADASILin ja Hakolan taudin osalta on olemassa geenitestit, joilla voidaan varmistaa tai pois sulkea kyseinen mutaatio ja siten taudin kantajuus. Näitä käytetään diagnostiikassa, mutta toisinaan myös oireettomien sukulaisten tutkimisessa. Tämä edellyttää aina huolellista perinnöllisyysneuvontaa ja sen huolellista pohtimista, mitä seurauksia testin tekemisellä on testattavalle itselleen tai hänen perheelleen. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Alzheimerin taudin osalta eivät geenitestit ole tällä hetkellä kliinisessä käytössä. Syynä on sekä testauksen monimutkaisuus (pitäisi testata useita eri geenejä ja useita eri mutaatioita) että perinnöllisten muotojen harvinaisuus suhteessa Alzheimerin tautiin yleensä.

Lue lisää Alzheimerin taudin perinnöllisyydestä täältä.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen