Geenivirheet

Alzheimerin taudin osalta tunnetaan geenivirheitä, jotka ilmetessään aiheuttavat aina sairauden. Tällaisia mutaatioita tunnetaan kolmessa eri geenissä: kromosomissa 21 olevassa Amyloidin prekursoriproteiinia (APP) koodaavassa geenissä, kromosomin 14 Preseniliini 1 (PS 1) -geenissä ja kromosomin 1 Preseniliini 2 (PS 2) -geenissä. Kunkin geenin osalta tunnetaan useita eri mutaatioita.

Näiden geenien tuottamat proteiinit liittyvät kaikki Alzheimerin taudin erääseen perushäiriöön, amyloidiproteiinin kertymiseen aivoihin. Mutaatiot aiheuttavat Alzheimerin taudin ehkäisemällä amyloidin normaalia pilkkoutumista joko siksi, että itse proteiini on viallista (APP mutaatiot), tai siksi, että sitä pilkkovat entsyymit ovat viallisia (PS 1 ja 2 -mutaatiot).

Kaikista näistä geenivirheistä seuraa se, että niiden kantaja sairastuu jossain ikävaiheessaan Alzheimerin tautiin. Sairastuminen tapahtuu yleensä hyvin nuorella iällä, jopa alle 50-v, ja joka tapauksessa alle 65-vuotiaana.

Geenimutaatioiden aiheuttama Alzheimerin tauti on vallitsevasti periytyvä. Tämä tarkoittaa sitä, että kun ihmisellä on kaikkia geenejä kaksin kappalein (toinen isältä, toinen äidiltä peritty), niin jo yhden virheellisen geenin olemassaolo aiheuttaa sairauden. Tästä seuraa myös se, että kullakin sairastuneen henkilön lapsella on 50 % riski saada sairastuneelta vanhemmalta viallinen geeni eli sairastua itse.

Nämä perinnölliset, yhden geenin mutaation aiheuttamat Alzheimerin taudin tapaukset ovat onneksi erittäin harvinaisia. On arvioitu, että näiden osuus kaikista Alzheimerin tautia sairastavista on alle 1/1000 eli alle 0.1 %. Suomessa tunnetaan näiden sairauksien osalta vain joitakin sukuja ja joitakin kymmeniä sairastuneita.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen