Apolipoproteiini E

Varsinaisten mutaatioiden eli yhden geenin virheiden aiheuttamien muistisairauksien lisäksi tunnetaan geneettisiä riskitekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua, mutta eivät aiheuta itse tautia. Alzheimerin taudin osalta tunnetuin tällainen riskitekijä on Apolipoproteiini E (ApoE).

ApoE on elimistön normaali lipoproteiini, joka osallistuu mm. kolesterolin aineenvaihduntaan. ApoE esiintyy kolmessa eri muodossa (2, 3, ja 4). Koska kaikilla ihmisillä on kutakin geeniä kaksi kappaletta, on eri henkilöiden ApoE -tyyppejä kuusi erilaista (2/2, 2/3, 2/4, 3/3, 3/4, 4/4).

Näistä muodoista ApoE 4 lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Jos henkilöllä on yksi ApoE 4 -geeni, on hänen riskinsä sairastua Alzheimerin tautiin 3–4-kertainen samanikäiseen väestöön verrattuna. Niiden, joilla on kaksi ApoE 4-geeniä, riski on 10–15-kertainen.

Kaikki ApoE 4:n kantajat eivät kuitenkaan sairastu Alzheimerin tautiin, eikä kaikilla Alzheimerin tautiin sairastuneilla ole ApoE:n 4 -muotoa. Kyse on siis lisääntyneestä riskistä, mutta ei taudin aiheuttajasta.

Mielenkiintoista on se, että ApoE 4:n aiheuttama lisääntynyt riski välittyy ainakin osin muiden riskitekijöiden kautta. Mikäli henkilöllä on ApoE 4, mutta ei muita merkittäviä riskitekijöitä (ei verenpainetautia, diabetesta, korkeaa kolesterolia, ei tupakoi, liikkuu eikä ole ylipainoinen), ei Alzheimerin taudin riski ole merkittävästi lisääntynyt.

Jos taas henkilöllä ei ole ApoE 4 -geeniä, eivät edellä mainitut riskitekijätkään merkittävästi lisää Alzheimerin taudin todennäköisyyttä.

Vasta epäedullinen yhdistelmä, ApoE 4 -geeni ja riskitekijät yhdessä aiheuttavat merkittävän Alzheimerin taudin riskin lisääntymisen. ApoE -geeni selittää kuitenkin sen, että joissakin suvuissa esiintyy Alzheimerin tautia enemmän kuin muissa.

ApoE -geenitestausta ei nykyään käytetä kliinisessä potilastyössä. Sairastuneen osalta se ei lisää diagnoosin todennäköisyyttä, eikä se kerro oireettoman sukulaisen mahdollisesta riskistä riittävällä tarkkuudella, jotta siitä olisi mitään hyötyä taudin ennakoimisessa.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen