Muisti 2/20 Tutkittua

Muistisairaus ilman muistioireita

Otsa-ohimolohkorappeumasta johtuvat muistisairaudet ovat Alzheimerin taudin jälkeen yleisimpiä työikäisten muistisairauksia. Niistä suurin osa on otsalohkodementiaa, jonka diagnosointia vaikeuttavat sen oireet.

Otsalohkodementia on vähintään toiseksi yleisin työikäisten muistisairaus, ja arvioidaan, että noin 10–15 prosenttia kaikista muistisairauksista olisi otsalohkodementiaa, kertoo lääketieteen tohtori, tutkimusryhmän johtaja Eino Solje Itä-Suomen yliopistosta.

– Tämä on kuitenkin todennäköisesti aliarvio, sillä osa sairastuneista voi olla psykiatrisessa hoidossa tai heillä on väärä diagnoosi, kuten Alzheimer.

Otsalohkodementia alkaa aiemmin kuin muut muistisairaudet, keskimäärin 55 vuoden iässä. Se on vaikeasti diagnosoitava sairaus, koska se on muistisairaus ilman muistioireita. Sairaus voi aiheuttaa esimerkiksi apatiaa sekä personallisuuden ja käytöksen muutoksia. Lisäksi oireisiin voi kuulua sympatian ja empatian menettäminen. Muista muistisairauksista poiketen muistin tai hahmottamisen ongelmia ei yleensä ole sairauden alkuvaiheessa.

– Oireet voivat olla hankalia ja personallisuus voi muuttua todella paljonkin. Silti sairastunut pärjää kaikissa muistitesteissä normaalisti, jolloin ajatellaan, että kyseessä on psyykkinen ongelma, kertoo Solje.

Hoidossa keskitytään perusasioihin

Otsalohkodementiaan ei ole vielä lääkehoitoa.

– Lääkehoidosta tiedetään se, että Alzheimerin taudin lääkkeitä ja tiettyjä psykiatrisen puolen lääkkeitä ei tule käyttää, Solje kertoo.

Hoidossa keskitytäänkin perusasioihin. Yksi sairauden oireista voi olla ravitsemukseen liittyvät ongelmat kuten ruokavalion kapeutuminen. Sairastuneilla voi olla myös esimerkiksi makeanhimoa, kummallisia ruokatottumuksia tai alkoholin liikakäyttöä.

– Jo sillä, että ravitsemusta saadaan korjattua tai otetaan pois lääkkeet, jotka pahentavat oireita, voi olla suuri vaikutus kokonaispärjäämiseen.

Vaikka kyseessä on muistisairaus, sen oireet ovat sen kaltaisia, että Soljen mukaan moni sairastunut hyötyisi eniten psykiatrisella osastolla toteutettavista vuorohoitojaksoista.

– Sairaus ei kuitenkaan ole puhtaasti psykiatrian osaamisaluettakaan. Meidän yhteiskuntamme ei pystykään tällä hetkellä ainakaan kaikkialla Suomessa tarjoamaan parastaan sairastuneille, Solje toteaa.

Yhteinen geneettinen tausta ALS-taudin kanssa

Otsaohimolohkodementioista iso osa on perinnöllisiä. Sairaudella on yhteinen geneettinen tausta ALS-taudin kanssa.

– Suomessa esiintyvä mutaatio voi aiheuttaa joko ALS-taudin, otsalohkodementian tai niiden yhdistelmätaudin. Siksi sukutaustan läpikäyminen osana diagnostiikkaa on usein salapoliisityötä, Solje kertoo.

– Vasta 90-luvulla on alettu tunnistaa, että kyseessä on erillinen sairaus Alzheimerin taudista ja psyykkisistä sairauksista, eli sitä ennen tehdyt diagnoosit eivät usein pidä paikkaansa.

Varman diagnoosin edellytyksenä on mutaation toteaminen verinäytteestä. Sitä käytetään niissä tapauksissa, kun diagnoostiikka on erityisen vaativaa.

– Niissä tilanteissa kerrotaan sairastuneelle ja läheisille siitä, mitä se tarkoittaa sukulaisten kannalta. Jos kantaa suomalaista valtamutaatiota, joka aiheuttaa otsalohkodementian, lapsista keskimäärin 50 prosenttia perii mutaation. Kuitenkin valtaosa taudista on ei-periytyvää muotoa, Solje sanoo.

– Joskus on tilanteita, joissa sairastuneelle on jo vuosia etsitty diagnoosia. Siinä tapauksessa voi olla helpotus, että taudille saadaan nimi ja epätietoisuudessa eläminen loppuu.

Sairautta ei vielä tunneta tarpeeksi hyvin

Vaikka kyseessä ei ole harvinainen sairaus, otsalohkodementia on edelleen varsin tuntematon.

– Suomenkielistä tietoa sairaudesta on vielä liian vähän, Solje sanoo.

Myöskään terveydenhuollon puolella sairautta ei vielä tunneta tarpeeksi hyvin.

– Olisi tärkeää, että myös muistihoitajat, terveyskeskuslääkärit ja psykiatrit olisivat hyvin tietoisia tästä sairaudesta. Näin sitä osattaisiin epäillä silloin, kun muistitestit ovat normaaleja, mutta käytös ja ajattelu ovat selvästi muuttuneet, toteaa Solje.

Tutkimuksella kehitetään diagnostiikkaa

Solje on mukana Itä-Suomen ja Oulun yliopistojen yhteisessä FinFTD-tutkimusverkostossa, joka edistää yhteistyötä ja verkottumista otsalohkodementian ja muita otsaohimolohkorappeumia tutkivien välillä.

– Teemme monialaista tutkimusta. Tutkimme sairauksia kantasolutasolla, lisäksi tutkimme biomarkkereita, kuten erilaisia selkäydinneste- ja verinäyttemolekyylejä erityisesti diagnostiikan kannalta. Kuvantamistutkimuksia ja kliinistä tutkimusta tehdään myös, Solje kertoo.

Tutkimuksella pyritään kehittämään esimerkiksi otsalohkodementian diagnostiikkaa.

– Tilanne on sairastuneiden kannalta tällä hetkellä huono, sillä he joutuvat yleensä odottamaan diagnoosia vuosia, Solje kertoo.

Tällä hetkellä diagnoosin saaminen kestää Suomessa keskimäärin 4–5 vuotta.

– Diagnostiikan kehittäminen on tärkeää inhimillistä syistä sekä siksi, että maailmalla on paljon lupaavaa lääketutkimusta. Lääkkeet pitäisi pystyä kuitenkin aloittamaan ennen kuin aivorappeumaa alkaa kehittyä enemmän ja oireet menevät hankaliksi, Solje kertoo.

Teksti: Anne Leinonen