/se/muistiliitto/speciella-fragor/arftlighet/genetiska-defekter/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Genetiska defekter

Ifråga om Alzheimers sjukdom känner man till genetiska defekter, som då de upptäcks alltid förorsakar sjukdomen. Dylika mutationer känner man till i tre olika gener: i den gen i kromosom 21 som kodar Amyloidens prekursorprotein (APP) i Amyloiden, i Presenilin 1 (PS 1) -genen i kromosom 14 och i Presenilin 2 (PS 2) –genen i kromosom 1. För varje gen känner man till ett flertal olika mutationer.

De proteiner som produceras av dessa gener hänför sig alla till en grundstörning vid Alzheimers sjukdom, amyloidproteinet samlas i hjärnan. Mutationerna förorsakar Alzheimers sjukdom genom att förhindra amyloidens normala spjälkning endera för att själva proteinet är felaktigt (APP mutationer), eller för att de enzymer som spjälker den är defekta (PS 1 och 2 -mutationer).

Av alla dessa genetiska defekter följer att deras bärare i något åldersskede insjuknar i Alzheimers sjukdom. Insjuknandet inträffar i allmänhet vid väldigt ung ålder, t.o.m. under 50 år och i varje fall under 65 år.

Alzheimers sjukdom som förorsakas av genetiska mutationer är i huvudsak ärftlig. Detta innebär att då människorna har två exemplar av alla gener (en ärvd av far, en av mor), så förorsakar redan förekomsten av en defekt gen sjukdomen. Av detta följer även det att varje insjuknad persons barn har en 50 %:ig risk att få en defekt gen av sin förälder, dvs. insjukna själv.

Dessa ärftliga fall av Alzheimers sjukdom som förorsakas av en genetisk mutation är lyckligtvis synnerligen sällsynta. Man har uppskattat att deras andel av alla som insjuknat i Alzheimers sjukdom är under 1/1000, dvs. under 0.1 %. I Finland känner man till endast några släkter och något tiotal insjuknade då det gäller dessa sjukdomar.

Experter: specialläkaren i neurologi, docent Kati Juva och
docenten i genetik Minna Pöyhönen

 

Sidan uppdaterad 30.12.2013

ALZHEIMER CENTRALFÖRBUNDET
Pasilanraitio 9 B
00240 Helsinki, Finland

Telefon 09 6226 200 (mån-tor 10-14)
E-post toimisto(at)muistiliitto.fi

Alzheimer Centralförbundet rf är en patient- och anhörigorganisation som grundades 1988. Alzheimer Centralförbundet skall enligt stadgarna fungera som en folkhälso-, patient- och intressebevakningsorganisation för personer med minnessjukdom och deras anhöriga. Förbundets mål är att främja de allmänna förutsättningarna för livskvalitet och välmående i denna målgrupp.