/se/muistiliitto/speciella-fragor/arftlighet/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Ärftlighet

  • Största delen av de framskridande minnessjukdomarna beror på annat än ärftliga faktorer. Riskfaktorerna hänför sig till olika faktorer i miljön och levnadssätten, av vilka de flesta ännu är obekanta
  • .Vid vissa av sjukdomarna utgör ärftlighetsfaktorer och genetiska defekter en betydande andel, endera så att de ökar riskerna eller så att de t.o.m. direkt orsakar sjukdomen.

Minnessjukdomar som är klart ärftliga är mycket sällsynta. De bryter alla ut vid ung ålder. Det är ingen orsak att vara rädda för dessa sjukdomar, fastän det i släkten skulle finnas flera personer som har insjuknat i minnessjukdom, om deras symptom har brutit ut efter 65-års ålder. Om det däremot i den nära släkten eller i på varandra följande generationer finns flera personer som har insjuknat i minnessjukdom i ung ålder kan även symptomfria personer vid behov vända sig till experter. I dylika situationer hjälper ärftlighetsklinikerna vid universitetssjukhusen, Norio centret, och Folkhälsan.

Bland det minnessjukdomar som beror på en degeneration av pann- och tinningsloben verkar en betydande del gå i släkterna och man har även funnit några mutationer, bl.a. i de gener som finns i kromosomerna 17 och 3. Till största delen har man ännu inte förmått lokalisera den genetiska defekten

För Huntingtons sjukdoms, CADASILs och Hakolas sjukdoms del finns genetiska tester med vilka man kan försäkra sig om eller utesluta nämnda mutation och således sjukdomens bärighet. Dessa används i diagnostiken men ibland även vid undersökningen av symptomfria släktingar. Detta förutsätter alltid noggrann genetisk rådgivning och noggrann begrundan av vilka följder utförandet av testet har för den som testas eller hans familj. Även fosterdiagnostik är möjlig.

För Alzheimers sjukdoms vidkommande är gentester inte i kliniskt bruk för tillfället. Orsakerna är såväl testernas komplexitet (man borde testa flera olika gener och flera olika mutationer) som de ärftliga formernas sällsynthet i förhållandet till Alzheimers sjukdom i allmänhet.

Experter: specialläkaren i neurologi, docent Kati Juva och
docenten i genetik Minna Pöyhönen

 

Sidan uppdaterad 30.12.2013

ALZHEIMER CENTRALFÖRBUNDET
Pasilanraitio 9 B
00240 Helsinki, Finland

Telefon 09 6226 200 (mån-tor 10-14)
E-post toimisto(at)muistiliitto.fi

Alzheimer Centralförbundet rf är en patient- och anhörigorganisation som grundades 1988. Alzheimer Centralförbundet skall enligt stadgarna fungera som en folkhälso-, patient- och intressebevakningsorganisation för personer med minnessjukdom och deras anhöriga. Förbundets mål är att främja de allmänna förutsättningarna för livskvalitet och välmående i denna målgrupp.