/se/muistiliitto/minnessjukdomar/arftlighet/genetiska-fel/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Genetiska fel

För Alzheimers sjukdom känner man genetiska fel som, när de uppträder, alltid ger upphov till sjukdomen. Man känner till dylika mutationer i tre olika gener: i genen på kromosom 21 som kodar Amyloid prekursorprotein (APP), i Presenilin 1 (PS 1) –genen på kromosom 14 och i Presenilin 2 (PS 2) –genen på kromosom 1. För vardera genen känner man till ett flertal mutationer.

De proteiner dessa gener producerar hör alla ihop med en grundläggande störning i samband med Alzheimers sjukdom, amyloidproteinets anrikning i hjärnan. Mutationerna orsakar Alzheimers sjukdom genom att hindra normal spjälkning av amyloid, antingen på grund av att själva proteinet är defekt (APP mutation), eller p.g.a. att de enzym som skall spjälka det är defekta (PS 1 och 2 -mutationer).

Alla dessa genfel har som följd att bäraren i något skede av sitt liv insjuknar i Alzheimers sjukdom. Insjuknandet sker oftast vid mycket låg ålder, t.o.m. då man är under 50 år och i varje fall vid en ålder på under 65 år.

Alzheimers sjukdom orsakad av genmutationer är dominant ärftlig. Detta innebär att då en människa har alla gener i två exemplar (en från pappan, den andra från mamman), redan en defekt gen orsakar sjukdomen. Av detta följer också att varje av den insjuknades barn har 50 % risk att av den sjuka föräldern ärva den defekta genen, d.v.s. att insjukna.

Dessa ärftliga, av en muterad gen orsakade fallen av Alzheimers sjukdom, är lyckligtvis ytters sällsynta. Man har uppskattat att deras antal av alla som insjuknat i Alzheimers sjukdom är mindre än 1/1000, d.v.s. under 0.1 %. I Finland känner man endast några släkter och några tiotal sjuka med dessa sjukdomar. Utöver Alzheimers sjukdom känner man vissa andra ärftliga former av minnesjukdomar.

Författarna: Kati Juva, specialistläkare i neurologi,
och Minna Pöyhönen, docent i medicinsk genetik

Sidan uppdaterad 16.8.2013

ALZHEIMER CENTRALFÖRBUNDET
Pasilanraitio 9 B
00240 Helsinki, Finland

Telefon 09 6226 200 (mån-tor 10-14)
E-post toimisto(at)muistiliitto.fi

Alzheimer Centralförbundet rf är en patient- och anhörigorganisation som grundades 1988. Alzheimer Centralförbundet skall enligt stadgarna fungera som en folkhälso-, patient- och intressebevakningsorganisation för personer med minnessjukdom och deras anhöriga. Förbundets mål är att främja de allmänna förutsättningarna för livskvalitet och välmående i denna målgrupp.