/se/muistiliitto/minnessjukdomar/arftlighet/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Ärftlighet

Största delen av de framskridande minnessjukdomarna beror av andra än ärftliga faktorer. Riskfaktorerna hör samman med olika faktorer som har att gör med miljö och livsstil, av vilka en stor del ännu är okända.

För en del av sjukdomarna har ärftliga, genetiska faktorer en betydande inverkan, antingen genom att öka risken, eller genom att t.o.m. direkt orsaka sjukdomen.

Rent ärftliga minnessjukdomar är mycket ovanliga. Dessa inträder alla vid ung ålder. Det finns inget skäl att vara rädd för dessa sjukdomar, även om det i släkten skulle finnas t.o.m. flera personer som insjuknat i minnessjukdom, ifall deras symtom börjat uppträda efter att de fyllt 65-år. Å andra sida, om det i den nära släkten eller i efterföljande generationer finns ett flertal personer vilka som unga insjuknat i en liknande minnessjukdom, kan även symtomfria personer vid behov vända sig till sakkunniga. I dylika situationer får man hjälp av universitetssjukhusens genetiska kliniker, Folkhälsan eller Norio centret.

Av de minnessjukdomar som beror av degenerering av pann- och tinninglober verkar en betydande del vara ärftliga, och man har också hittat vissa mutationer bl.a. i gener som finns i kromosomerna 17 och 3. För största delen har man dock ännu inte kunnat lokalisera någon genetisk defekt.

För Huntingtons sjukdoms, CADASILs och Hakolas sjukdoms del finns det gentester med vilka man kan bekräfta eller uteslutna denna mutation, eller det att man bär på sjukdomen. Dessa används för diagnostisering, men ibland även för undersökning av symtomfria släktingar. Detta förutsätter alltid omsorgsfull genetisk rådgivning och att man noggrant funderar kring vilka följder utförande av test kan ha för den som testas eller hans/hennes familj. Även fosterdiagnostik är möjlig.

För Alzheimers sjukdom finns inga gentester för tillfället i kliniskt bruk. Skälet är både ett komplext testförfarande (man borde testa många olika gener och många olika mutationer) och sällsyntheten av ärftliga former sett till Alzheimers sjukdom som helhet.

Författarna: Kati Juva, specialistläkare i neurologi,
och Minna Pöyhönen, docent i medicinsk genetik

Sidan uppdaterad 16.8.2013

ALZHEIMER CENTRALFÖRBUNDET
Pasilanraitio 9 B
00240 Helsinki, Finland

Telefon 09 6226 200 (mån-tor 10-14)
E-post toimisto(at)muistiliitto.fi

Alzheimer Centralförbundet rf är en patient- och anhörigorganisation som grundades 1988. Alzheimer Centralförbundet skall enligt stadgarna fungera som en folkhälso-, patient- och intressebevakningsorganisation för personer med minnessjukdom och deras anhöriga. Förbundets mål är att främja de allmänna förutsättningarna för livskvalitet och välmående i denna målgrupp.