/fi/muistisairaudet/muistihairiot-ja-sairaudet/perinnollisyys/geenivirheet/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Geenivirheet

Alzheimerin taudin osalta tunnetaan geenivirheitä, jotka ilmetessään aiheuttavat aina sairauden. Tällaisia mutaatioita tunnetaan kolmessa eri geenissä: kromosomissa 21 olevassa Amyloidin prekursoriproteiinia (APP) koodaavassa geenissä, kromosomin 14 Preseniliini 1 (PS 1) -geenissä ja kromosomin 1 Preseniliini 2 (PS 2) -geenissä. Kunkin geenin osalta tunnetaan useita eri mutaatioita.

Näiden geenien tuottamat proteiinit liittyvät kaikki Alzheimerin taudin erääseen perushäiriöön, amyloidiproteiinin kertymiseen aivoihin. Mutaatiot aiheuttavat Alzheimerin taudin ehkäisemällä amyloidin normaalia pilkkoutumista joko siksi, että itse proteiini on viallista (APP mutaatiot), tai siksi, että sitä pilkkovat entsyymit ovat viallisia (PS 1 ja 2 -mutaatiot).

Kaikista näistä geenivirheistä seuraa se, että niiden kantaja sairastuu jossain ikävaiheessaan Alzheimerin tautiin. Sairastuminen tapahtuu yleensä hyvin nuorella iällä, jopa alle 50-v, ja joka tapauksessa alle 65-vuotiaana.

Geenimutaatioiden aiheuttama Alzheimerin tauti on vallitsevasti periytyvä. Tämä tarkoittaa sitä, että kun ihmisellä on kaikkia geenejä kaksin kappalein (toinen isältä, toinen äidiltä peritty), niin jo yhden virheellisen geenin olemassaolo aiheuttaa sairauden. Tästä seuraa myös se, että kullakin sairastuneen henkilön lapsella on 50 % riski saada sairastuneelta vanhemmalta viallinen geeni eli sairastua itse.

Nämä perinnölliset, yhden geenin mutaation aiheuttamat Alzheimerin taudin tapaukset ovat onneksi erittäin harvinaisia. On arvioitu, että näiden osuus kaikista Alzheimerin tautia sairastavista on alle 1/1000 eli alle 0.1 %. Suomessa tunnetaan näiden sairauksien osalta vain joitakin sukuja ja joitakin kymmeniä sairastuneita.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen

Sivu päivitetty 21.8.2013

MUISTILIITTO RY
Pasilanraitio 9 B, 7.krs
00240 Helsinki 

Puhelin 09 6226 200 
Sähköposti toimisto(at)muistiliitto.fi
Tarkemmat yhteystiedot »

Muistiliitto ry on vuonna 1988 perustettu kansanterveys-, potilas- ja omaisjärjestö. Toiminnan tarkoituksena on edistää tämän kohderyhmän elämänlaadun ja hyvinvoinnin yleisiä edellytyksiä. Muistiliitolla on 44 jäsenyhdistystä ympäri Suomen.

Muistiliitto ry rekisteriseloste (pdf)