/fi/muistisairaudet/muistihairiot-ja-sairaudet/perinnollisyys/apolipoproteiini-e/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Apolipoproteiini E

Varsinaisten mutaatioiden eli yhden geenin virheiden aiheuttamien muistisairauksien lisäksi tunnetaan geneettisiä riskitekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua, mutta eivät aiheuta itse tautia. Alzheimerin taudin osalta tunnetuin tällainen riskitekijä on Apolipoproteiini E (ApoE).

ApoE on elimistön normaali lipoproteiini, joka osallistuu mm. kolesterolin aineenvaihduntaan. ApoE esiintyy kolmessa eri muodossa (2,3, ja 4), ja koska kaikilla ihmisillä on kutakin geeniä kaksi kappaletta, niin eri henkilöiden ApoE -tyyppejä on kuusi erilaista (2/2, 2/3, 2/4, 3/3, 3/4, 4/4). Näistä muodoista ApoE 4 lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Jos henkilöllä on yksi ApoE 4 -geeni, on hänen riskinsä sairastua Alzheimerin tautiin 3-4 -kertainen samanikäiseen väestöön verrattuna. Niiden, joilla on kaksi ApoE 4-geeniä, riski on 10-15 -kertainen.

Kaikki ApoE 4:n kantajat eivät kuitenkaan sairastu Alzheimerin tautiin, eikä kaikilla Alzheimerin tautiin sairastuneilla ole ApoE:n 4 -muotoa. Näin ollen kyse on lisääntyneestä riskistä, mutta ei taudin aiheuttajasta.

Mielenkiintoista on se, että ApoE 4:n aiheuttama lisääntynyt riski välittyy ainakin osin muiden riskitekijöiden kautta. Mikäli henkilöllä on ApoE 4, mutta ei muita merkittäviä riskitekijöitä (ei verenpainetautia, diabetesta, korkeaa kolesterolia, ei tupakoi, liikkuu eikä ole ylipainoinen), ei Alzheimerin taudin riski ole merkittävästi lisääntynyt. Jos taas henkilöllä ei ole ApoE 4 -geeniä, eivät edellä mainitut riskitekijätkään merkittävästi lisää Alzheimerin taudin todennäköisyyttä. Vasta epäedullinen yhdistelmä, ApoE 4 -geeni ja riskitekijät yhdessä aiheuttavat merkittävän Alzheimerin taudin riskin lisääntymisen. ApoE -geeni selittää kuitenkin sen, että joissakin suvuissa esiintyy Alzheimerin tautia enemmän kuin muissa.

ApoE -geenitestausta ei nykyään käytetä kliinisessä potilastyössä. Sairastuneen osalta se ei lisää diagnoosin todennäköisyyttä, eikä se kerro oireettoman sukulaisen mahdollisesta riskistä riittävällä tarkkuudella, jotta siitä olisi mitään hyötyä taudin ennakoimisessa.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen

Sivu päivitetty 15.8.2013

MUISTILIITTO RY
Pasilanraitio 9 B, 7.krs
00240 Helsinki 

Puhelin 09 6226 200 
Sähköposti toimisto(at)muistiliitto.fi
Tarkemmat yhteystiedot »

Muistiliitto ry on vuonna 1988 perustettu kansanterveys-, potilas- ja omaisjärjestö. Toiminnan tarkoituksena on edistää tämän kohderyhmän elämänlaadun ja hyvinvoinnin yleisiä edellytyksiä. Muistiliitolla on 44 jäsenyhdistystä ympäri Suomen.

Muistiliitto ry rekisteriseloste (pdf)