/fi/muistisairaudet/muistihairiot-ja-sairaudet/perinnollisyys/

Vertaistukea tarjolla

Tukea muistisairaan läheiselle:

Vertaislinja-tukipuhelin

p. 0800 9 6000

(maksuton, joka päivä klo 17-21)

 

Keskusteluja muistisairaille ja läheisille verkossa:

Vertaislinja-keskustelupalsta

 

Toimintaa ja tukea kaikille

muistiyhdistyksissä

 

Liity jäseneksi

Perinnöllisyys

  • Suurin osa etenevistä muistisairauksista johtuu muista kuin perinnöllisistä tekijöistä. Riskitekijät liittyvät ympäristöön ja elämäntapoihin, ja niistä suuri osa on vielä tuntemattomia.
  • Osassa sairauksista on perinnöllisillä, geneettisillä tekijöillä merkittävä osuus, joko riskiä lisäävinä tai jopa suoraan tautia aiheuttavana.

Puhtaasti perinnölliset muistisairaudet ovat hyvin harvinaisia. Ne alkavat kaikki nuorella iällä. Näitä sairauksia ei ole syytä pelätä, vaikka suvussa olisi useitakin muistisairautta sairastavia henkilöitä, jos heidän oireensa ovat alkaneet yli 65-vuotiaana. Sen sijaan, jos lähisuvussa tai peräkkäisissä sukupolvissa on useita samankaltaiseen muistisairauteen nuorena sairastuneita henkilöitä, voivat oireettomatkin henkilöt kääntyä tarvittaessa asiantuntijoiden puoleen. Näissä tilanteissa apua antavat yliopistosairaaloiden perinnöllisyysklinikat, Norio-keskus ja Folkhälsan.

Otsa-ohimolohkorappeumasta johtuvista muistisairauksista merkittävä osa näyttää olevan suvuittain kulkevaa, ja joitakin mutaatioita onkin löydetty, mm. kromosomeissa 17 ja 3 sijaitsevissa geeneissä. Suurimmassa osassa ei geenivirhettä ole kuitenkaan vielä kyetty paikallistamaan.

Huntingtonin taudin, CADASILin ja Hakolan taudin osalta on olemassa geenitestit, joilla voidaan varmistaa tai pois sulkea kyseinen mutaatio ja siten taudin kantajuus. Näitä käytetään diagnostiikassa, mutta toisinaan myös oireettomien sukulaisten tutkimisessa. Tämä edellyttää aina huolellista perinnöllisyysneuvontaa ja sen huolellista pohtimista, mitä seurauksia testin tekemisellä on testattavalle itselleen tai hänen perheelleen. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Alzheimerin taudin osalta eivät geenitestit ole tällä hetkellä kliinisessä käytössä. Syynä on sekä testauksen monimutkaisuus (pitäisi testata useita eri geenejä ja useita eri mutaatioita) että perinnöllisten muotojen harvinaisuus suhteessa Alzheimerin tautiin yleensä.

Asiantuntijat: neurologian erikoislääkäri, dosentti Kati Juva sekä 
perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen

Sivu päivitetty 13.6.2014

MUISTILIITTO RY
Pasilanraitio 9 B, 7.krs
00240 Helsinki 

Puhelin 09 6226 200 
Sähköposti toimisto(at)muistiliitto.fi
Tarkemmat yhteystiedot »

Muistiliitto ry on vuonna 1988 perustettu kansanterveys-, potilas- ja omaisjärjestö. Toiminnan tarkoituksena on edistää tämän kohderyhmän elämänlaadun ja hyvinvoinnin yleisiä edellytyksiä. Muistiliitolla on 44 jäsenyhdistystä ympäri Suomen.

Muistiliitto ry rekisteriseloste (pdf)